Cиндром Вольфрама

15.11.2018 Виктория 0 Комментариев

Синдром Вольфрама или DIDMOAD синдром (Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness). Был впервые открыт в 1938 году. Синдром говорит об ювенальном (детском) диабете, вместе с оптической атрофией. А через десяток лет этот синдром приобрел развивающуюся глухоту.

Глухота присоединяется после десятилетнего возраста. Слух снижается вначале на высоких частотах. Данная патология носит патологический характер. Затем глухота прогрессирует, и человек впоследствии теряет слух полностью.

У некоторых проявляются симптомы такие как миоклонус, атаксия, дизартрия, судороги, нистагм. В редки случаях может развиться пигментный ритенит, инсульт, нейтропения, анемия.

Генетическая гетерогенность – важная особенность синдрома. Путь наследования аутосомно-рецессивный по четвёртой хромосоме. Именно в ней локализуется ген. Данная патология связывается с нарушением сообщения митохондриального и ядерного генома. Маркёрами данной патологии являются точечные мутации мтДНК, правда, встречаются они так же при нейро-оптической атрофии. В 40% случаев происходит митохондриальная делеция.

Симптомы синдрома Вольфрама определяются в детском возрасте от одного до восьми лет. Всё начинается с появления симптомов сахарного диабета. При этом происходит атрофия зрительного нерва. Наблюдается дефицит вазопрессина.

При обследовании с помощью УЗИ почек у половины наблюдается поражение мочевыделительного аппарата. Поражение характеризуется гидронефрозом, проявляются симптомы опущения почки. При помощи МРТ можно установить атрофию ствола мозга, а так же малого мозга – мозжечка.

Люди с данным синдромом живут обычно не более тридцати лет.